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孕妇之前唐氏筛查正常,七个月时做羊水穿刺检查,染色体异常,怎么办?

十万个为什么 空空 2024-3-16 04:27:43 3次浏览

关于问题孕妇之前唐氏筛查正常,七个月时做羊水穿刺检查,染色体异常,怎么办?一共有 2 位热心网友为你解答:

【1】、来自网友【爸爸不讲理】的最佳回答:

怀孕 7 个月之后的胎儿叫“有机儿”,意思是说孩子是有机会存活下来的。这时候胎儿身长 36 厘米,体重都有 2 斤 4 两了。所以这时候查出胎儿染色体异常,对孕妇的伤害就比较大了。

一般来说,羊水穿刺的最佳时间是怀孕 16~20 周之间。因为这时候胎儿发育较小,羊水大约 400ml 左右是比较充足的。这时候羊水穿刺,穿刺针抽取羊水时不容易伤到胎儿。反过来说胎儿越大,风险也就提高了。

当然了,羊水穿刺也可以适当地推迟到怀孕 24 周,尽量不超过怀孕 7 个月(28 周)之后。因为怀孕 16~24 周做羊水穿刺,这时候羊水内的活力细胞比较多,也能提高细胞培养的成功率。

怀孕 7 个月(25~28 周)羊水穿刺诊断胎儿染色体异常,此时胎儿不大不小,说实话叫谁都舍不得。所以减少伤痛的办法就是尽量早点做检查,这样对孕妇的伤害也减小。毕竟大月份引产,是比较伤身体的。

前面做了唐筛,但提示结果正常,这是有迷惑性的。这个问题我曾经讲过,因为唐筛是筛查只提示概率。唐筛不是诊断技术,是有漏检可能的。唐筛的阳性预测率只有 3%左右。也就是说每 100 个唐筛高危最后经羊穿诊断只有 3 个是真的染色体异常。

总的来说,怀孕 7 个月做羊穿是有点儿晚了。这时候胎儿长大了,羊穿时可能会伤害到胎儿,流产和感染的风险也提高了;另一方面,怀孕 7 个月一旦查出胎儿染色体异常,引产的话就对孕妇的伤害也比较大。

实际上,如果产妇预产期年龄超过 35 周岁以上,或者家族有唐氏综合征遗传病史,或者唐筛高危 1:270 以上,以及 NT 增厚数值异常就应该及时做羊水穿刺。羊穿做的早一些,胎儿发育小,感染和流产的风险就小。

怀孕 7 个月经羊水穿刺诊断胎儿染色体异常,这是非常遗憾的。但具体是哪种染色体异常,请咨询产科医生,实在不行的话,就只有放弃吧。注意好好休息!

【2】、来自网友【我们都懂了】的最佳回答:

我经历过

前面的产检一路绿灯,在四维检查的时候,本来带着例行检查的心情去的,结果再我做检查的时候,检查人员叫来了会诊,那时候,心里就开始胡思乱想的很不安,结果最后查出来二胎心脏房缺。十字交叉消失,没人能够体会,那一刻的感受,天塌了!

出了检查室,哭着给老公打电话,自己又立马联系了另外一个医院,去重做了一个四维,那一刻,多希望第一家是误诊,结果,报告是相同的,彩超室的检查人员直接建议我引产!

我舍不得,孕吐反应大,好不容易熬过来,她还在我肚子里动,我们相伴了七个月,我舍不得!

后来在产前诊断的建议下,做了羊水穿刺并决定,如果基因没问题,就留下她,生下来,给她治病

在等待的三周时间里,我们到处跑心脏外科的医院,拿着报告去咨询,如何治疗,能不能像个正常人,会不会影响她将来的生活……

我可以辛苦,但是如果将来她的生活质量不高,我是不是也该为她考虑一下!

羊水穿刺结果出来,有一个 8 号微小的重组,报告给的结果是,在数据库里,同样基因微重组的案例,没有发病的人,可是又告知,这个微重组,会有哪些症状!

我陷入了痛苦的抉择里,我不知道该怎么办,一方面我舍不得她,一方面我又怕万一她出现那些症状。将来她的人生陷入痛苦中,一方面心里又心存侥幸,数据库都没人发病,她应该也没事!

再医生的建议下,我们放开了她,再 28 周,愚人节,我失去了她

在产房里,别人因为阵痛,会哭,可是我没有,哪怕再疼,我都没有流泪,一个人躺着,忍着!

经历了一天一夜,我见到了她,可是她没有了任何生命,不哭不闹的躺在那里,那个场景,我永远不会忘记!

出院后,隔三差五的做梦,能到她,在家人面前,强装无事,可是只有自己知道,有些痛,一辈子都记得,可是为了大宝,我必须让自己尽量走出来!因为让她那么小去做手术,那种痛苦,肯定很疼,我不忍心。万一将来有影响,她不能像正常孩子一样运动,生子,会受到歧视!她身体有问题,我可以给他治疗,可是基因,我不敢赌,赌她的一生!

我知道这种感受和纠结,也明白这种抉择有多痛苦,有多难,至于怎么选择,我觉得听医生的建议,和家人商量好,无论各种结果,彼此一起共担!

愿天下每个宝贝天使,都健康的到来!

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